Loreto:report dati centro diagnosi prenatale anno 2018

6' di lettura 26/01/2019 - Il 2018 ha visto un costante incremento delle attività del Centro caratterizzato da un totale di 11492 prestazioni con un incremento nel 2018 del 49% rispetto all’anno precedente (6873 vs 4619) ed un afflusso di 1026 nuove pazienti che si sono rivolte al centro per sospetti di patologia fetale o per rischi da assunzione di farmaci, per familiarità, esposizione a radiazioni o per malattie infettive contratte in gravidanza ed a rischio per danni al prodotto del concepimento con un incremento del +58% rispetto al 2017.

I tempi di attesa medi per l’erogazione della prestazioni sono di 4.3 gg. Tale dato è stato calcolato nel periodo 01/05/2018 – 31/12/2018 per le prestazioni che non prevedevano una tempistica programmata come i follow up e gli esami invasivi o le consulenze specialistiche.

Il numero di richieste valutate è stato complessivamente di 428 richieste di cui 308 “urgenti” A tutte le pz viene offerto un colloquio consultivo ad ogni accesso anche in corso di follow up per permettere a loro ed al partner di poter seguire l’evoluzione della situazione coinvolgente il proprio bambino.

A questa tipologia di colloqui si aggiunge una grossa attività di colloqui cosiddetti prenatali informativi in merito alle procedure diagnostiche (invasive e non) e di screening che sono a disposizione delle coppie specie per la ricerca della patologie cromosomiche e genetiche, nonché per le malformazioni strutturali.

Va detto che tale attività impegna in modo considerevole (richiedendo in media dai 20’ ai 30’ a colloquio a seconda della tipologia fino anche ad un ora per i counselling in caso di malformazioni fetali) tutto il personale del centro compreso quello ostetrico senza il quale non sarebbe possibile svolgere tale attività che tutti noi riteniamo di primaria importanza e che l’utenza dimostra di apprezzare particolarmente. Nell’anno in corso i colloqui, in totale, sono stati 1903 con un incremento del + 71% rispetto all’anno precedente.

La valutazione della provenienza delle pazienti che affluiscono al centro ha mostrato una sempre migliore omogenizzazione nell’ambito regionale con un maggiore coinvolgimento delle aree più estreme della regione (AV1 e AV2), in particolare va sottolineato l’incremento del + 6 % del flusso dall’AV1, zona che storicamente tendeva a gravitare verso l’Emilia Romagna. Oltre alla popolazione marchigiana si è assistito ad un aumento della scelta del Centro da parte di pazienti provenienti da Fuori Regione.

Quest’anno infatti, 104 pazienti hanno scelto di venire nella nostra regione per ottenere i servizi offerti dal Centro con un incremento del + 68% rispetto al 2018 e che si è tradotto in 377 prestazioni offerte con un + 52% rispetto al 2017.

Globalmente sono state effettuate 6873 prestazioni nel corso dell’anno con un incremento percentuale del + 49% rispetto all’anno precedente. In particolare va segnalato come nel 2018 siano state attivati i percorsi di consulenza specialistica in Genetica Medica Prenatale, Neurochirurgia pediatrica, Neuropsichiatria infantile, Neonatologia con oltre 70 consulenze da parte della genetista.

Gli altri percorsi di consulenza già attivi hanno presentato un incremento di richieste che va dal + 38% per le consulenze di patologia Clinica per le malattie infettive in gravidanza, ad un + 197 % per le consulenze di cardiologia e cardiochirurgia pediatrica fino al + 328% per le consulenze chirurgiche pediatriche.

Al fine di ottimizzare il percorso verso il centro di III livello dei piccoli pazienti che hanno necessitato delle cure predisposte dai consulenti si è avviata una fattiva collaborazione con la Neonatologia dell’Ospedale Salesi e la Clinica Ostetrica della stessa struttura.

L’attività svolta dai Sanitari del Centro ha portato, nel 2018, ad individuare 96 malformazioni cosiddette maggiori e grande impatto clinico con un incremento del +20% rispetto al 2017, 172 malformazioni minori con un + 76% e 32 tra patologie cromosomiche genetiche con un +33% rispetto allo scorso anno, per un totale di 298 patologie intercettate (+ 49%) su un atteso di 500/600 patologie.

n campo malformativo è assodato come le principali malformazioni fetali siano a carico del cuore e l’impegno e la maggiore attenzione posta in questo settore viene avvalorata dalle 922 ecocardiografie fetali eseguite con un incremento di tale tipologia di esame pari al +82% rispetto al 2017, il tutto supportato dalle 116 Consulenze cardiologiche e cardiochirurgiche pediatriche effettuate.

In attesa dell’applicazione dei Nuovi LEA che modificheranno i criteri di accesso alle indagini invasive prenatali (Amniocentesi e Villocentesi) anche per il 2018 si è continuato ad accettare come indicazione l’età materna superiore a 35 anni.

La diagnostica invasiva, in seguito alla comparsa ed alla ormai consolidata affidabilità per le trisomie principali e delle patologie dei cromosomi sessuali del test di screening mediante ricerca del DNA fetale su sangue materno, ha subito negli ultimi anni un drastico ridimensionamento numerico. Questo ha comportato alla centralizzazione degli esami invasivi anche al fine di mantenere un training ed uno standard di affidabilità degli operatori.

L’analisi dei dati in merito ha mostrato un sostanziale equilibrio tra esami eseguiti nel 2017 e nel 2018. Questa indicazione ha pesato per 172 su 280 esami invasivi nel 2017 e per 174 su 285 esami invasivi per il 2018. Considerando che il numero di prelievi effettuati l’indicazione età materna pesa ancora oltre il 50%.

L’introduzione di metodiche di screening del primo trimestre come previsto nei LEA e la conseguente esclusione del solo criterio età materna, comporterà una drastica riduzione di tale numero di esami con notevoli risparmi in termini economici e di rischi di perdite fetali.

Gli esami invasivi verranno ad essere effettuati solo in casi ben selezionati e legati al riscontro di anomalie strutturali fetali, sospetti di patologie genetiche dopo consulenza Genetica Medica, in caso di sospetta infezione materna in gravidanza.

Questo dato viene avvalorato dalla lettura delle percentuali di tipologia di esami effettuati presso il Centro. Infatti nel 2018 si assistito ad un aumento percentuale delle amniocentesi sulle villocentesi.

Ciò si è verificato in seguito all’aumento delle diagnosi di malformazioni effettuate che comportano uno studio del cariotipo fetale mediante amniocentesi mentre lo studio del cariotipo eseguito solo per età materna avviene di solito mediante villocentesi.

Le perdite fetali da esami invasivi sono state di 1 feto sia nel 2017 che 2018 con percentuale dello 0.35 % come previsto dalla letteratura per centri di riferimento. Il centro ha effettuato, come in passato, una attività di formazione con 3 incontri.

Uno sulla problematica dello screening delle aneuplodie mediante DNA fetale su sangue materno E due sul tema il feto come paziente. Inoltre l’aula didattica del centro è stata utilizza dal personale del 118 e del Laboratorio Analisi per formazione e riunioni.